Kendilenmiş evlilik kas hastalıklarını tetikler

“Kas distrofisi” olarak tanımlanan kas hastalıkları genetik olarak bulaşan hastalıklardır, ancak semptomları farklı yaşlarda ortaya çıkabilir. Sağlık ve Pediatrik Hastalıklar, Pediatrik Nöroloji Uzman Profesörü, hastalıkların neden olduğu şikayetleri kontrol etmek ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için erken teşhisin önemini vurgulamaktadır. Haluk Aydın Topaloğlu, başlangıç ​​yaşının hastalığın seyri için de çok önemli olduğunu söyledi. Doğumda başlayan hastalıklarda, kurs yaşam için daha ağırdır ve 20 yaşından sonra başlarsa, daha hafif olabilir. Bu hastaların yaşam beklentilerinin iyi tıbbi bakım ve hastanın genel sağlığının korunması ile geçmişten 15-20 yıl daha uzun olduğunu teyit etmek. Haluk Aydınoğlu sözlerine şöyle devam etti:

“Akraba evliliği, kas hastalıklarının aile öyküsü, hamilelik sırasında bebeğin rahimdeki hareketinin az olması ya da bebeğin suyunun çok düşük veya çok yüksek olması l. “Çocuğun kas hastalıkları olacak veya olmayacak. Kas distrofilerinin çoğunda çocuğun hareketleri yavaş, hareketsizdir ve sıklıkla düşer. Bununla birlikte, beslenme problemlerine ek olarak, solunum güçlükleri veya yutma gözlenir.”

Erkeklerde daha yaygındır

Bazen kız çocuklarının taşıyıcı olabileceğini söylemek. Topaloğlu, “Dünyada ve ülkemizde 3.500 ila 4.000 erkekten birinde görülen Duchenne kas distrofisi (DMD), ilerleyici kas yıkımı ve güçsüzlüğüne neden olan genetik bir hastalıktır. Çocuklarda hastalığın ön semptomu, çocuğun geç yürüyüşüdür, normalde 13 ila 13 çocuktur. 14 ay veya daha az 16 ay yürür, ancak bu çocuklar daha sonra yürür ve geç konuşur. Ancak, en tanıdık ve en çarpıcı belirtileri koşarken arkadaşlarınızın arkasında kalmak ve merdivenlerden çıkmak zordur. “

Bazı belirtiler ergenlikte başlar

Profesör, erkekleri etkileyen başka bir kas hastalığı olan Profesör Musküler Distrofi’nin (BMD) Duchenne Musküler Distrofisine benzer semptomlara sahip olmasına rağmen, dedi. Haluk Aydın Topaloğlu, Dr. “Bu hastaların başlangıç ​​yaşı da daha geç. Hastalık ergenlik veya daha sonra ortaya çıkıyor” dedi.

Yetişkinliğin en yaygın kas hastalığı

Miyotonik kas distrofisinin hem erkeklerde hem de kadınlarda ortaya çıkabilecek bir sorun olduğuna dikkat edin. Dr. Topaloğlu hastalık hakkında aşağıdaki bilgileri verdi

“Bu hastalar kasti olduktan sonra kaslarını gevşetmekte zorlanırlar (el sıkıştıktan sonra ellerini gevşetmek gibi). Bu hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve semptomlar genellikle 20’li ve 39’lu yıllarda görülmeye başlar. Bununla birlikte, hastalığın başlangıç ​​yaşının ebeveynten çocuğa aktarılması durumunda yavaş yavaş azaldığı gözlenmektedir. ” Kendi içlerinde iki farklı tip vardır, ağır tipte solunum yetmezliği hissedilebilir.

etkilenmeyecek. Bununla birlikte, hastalar genellikle yorgun hisseder. Hipoglisemi ve katarakt da karşılaşılabilecek sorunlardan bazılarıdır. “

Miyastenia ve ADM

Genel olarak kas yorgunluğu olarak tanımlanan myastenia gravis, genetik ve bağışıklık sistemi olmak üzere iki nedenden dolayı ortaya çıkar. Bağışıklık sisteminin neden olduğu hastalığın romatizmal bir yapıya sahip olduğunu söylemek. Topaloğlu sözlerine şöyle devam etti:

“Kişi sabahları daha iyi, yorgun hissediyor ve önümüzdeki saatlerde bitkin düşüyor. Bu gruptaki hastaların ilaç tedavisi mümkündür. Kas kaybına ve güçsüzlüğüne neden olan spinal müsküler atrofi (SMA), ülkemizde 6000 yenidoğanın birinde görülen önemli bir sorundur. ADM ile yenidoğan Bazı bebekler ilk yılda ölür, hatta bazıları sonraki yıllarda yürüyebilir, ancak yürüme problemi vardır, zayıftır. Belirli bir süre solunum problemlerinden sonra solunum ekipmanı gerekli olabilir. “Aktif bileşen ekson düzeltme ilacı SSI geri ödemesi için seçilen hastalarda yararlı olabilir. Gen tedavisi yeni bir tedavi yöntemi olacaktır.”

Tanıda hasta öyküsü önemlidir

Nöromüsküler hastalıklarda spesifik bir tanı algoritması olmadığını söyledi. Topaloğlu, tanıya ayrıntılı bir öykü ve fizik muayene ile yaklaşılacağını, ancak gerçek tanıya yol açan birçok uygun genetik test olduğunu söyledi. Çocuk sağlığı ve hastalıkları, çocuk nörolojisi uzmanı Dr. Haluk Aydın Topaloğlu sözlerine şöyle devam etti:

“Buradaki en önemli soru akraba evliliğinin varlığını ve ailedeki diğer insanların benzer hastalıklarını sorgulamaya dayanıyor. Erken ve kesin tanı, tedavi olanaklarını aramamıza neden olur. Yaşam standardı, yaşam kalitesi, fizyoterapi, bazı ilaçlar ve sosyal çevre ve aile yapısı giderek önem kazanmaktadır. Bazı genetik hastalıklar birlikte tedavi edilir, erken tanı konulursa, aileye gelecek benzer hasta bebeklerin doğumunu önleyecektir.

geçmek mümkün. Buna genetik danışmanlık denir. Ülkemizde birçok deneyimli pediatrik genetikçi ve nörolog vardır. Geniş laboratuvar olanakları sayesinde sonuçlar hızlı bir şekilde elde edilir. Genetik danışmanlık tek oryantasyon programıdır ve bu program için bir taleptir. “

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir