Fullafk.com – Erdheim Chester hastalığı nedir? Hekimoğlu Chester hastalığı tedavisi var mı? Erdheim-Chester hastalığı (ECD), yetişkinlikte nadir görülen bir multisistem bozukluğudur. Birden fazla doku ve organda aşırı histiyosit üretimi ve birikimi ile karakterizedir. Histiyositler, normalde enfeksiyon ve yaralanmaya yanıt vermede rol oynayan büyük fagositik hücrelerdir (makrofajlar). (Bir fagositik hücre, istilacı mikroorganizmaları veya hücresel artıkları yutan ve yok eden herhangi bir “çöpçü hücredir”.) ECD’li kişilerde, etkilenme alanları arasında uzun kemikler, deri, gözbebeklerinin arkasındaki dokular, akciğerler, beyin, hipofiz bezi ve / veya ek dokular ve organlar. İlişkili semptomlar ve bulgular ve hastalığın seyri, bu tür bir katılımın spesifik konumuna ve kapsamına bağlıdır. EÇG’nin altında yatan spesifik neden bilinmemektedir. İşte detaylar…

ECD karakteristik olarak, şaftlar (diyafizler) ve şaftların uçlarla birleştiği alanlar (yani metafizler) dahil olmak üzere bacakların uzun kemiklerinin belirli bölgelerini etkiler (epifizler). Uzun kemiklerin uçları genellikle korunur veya hafif değişiklikler gösterebilir. Histiyositlerin sızması tipik olarak kemik yoğunluğunda yaygın veya düzensiz artışların yanı sıra sertleşmeye (osteoskleroz) ve kemiğin kalınlaşmasına yol açar. Bazı nadir durumlarda, alt çene kemiği (çene kemiği) veya omurganın belirli kemikleri (omurlar) gibi başka kemiklerin de tutulumu olabilir. Etkilenen birçok kişide, bozukluğun ilk semptomu, vücudun her iki tarafında benzer (simetrik) olan, genellikle dizleri ve bacakları etkileyen ilişkili kemik ağrısıdır. Bazı durumlarda kilo kaybı, ateş gibi daha genel semptomlar da gelişebilir. kas ve eklem ağrıları; ve genel bir rahatsızlık, halsizlik ve yorgunluk hissi (halsizlik).

Erdheim Chester hastalığı nedir?

EÇG’nin kesin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, hastalığın, fibröz bağ dokusunun (fibroz) ilişkili yara izi veya aşırı büyümesi ile birlikte aşırı çoğalması ve belirli hücrelerin birikmesi ile karakterize edilen anormal bir enflamatuar süreci temsil ettiği düşünülmektedir. Etkilenen dokularda büyük miktarlarda yağlı (lipid) materyal (ksantomatöz histiyositler) içeren histiyositik hücreler tarafından yaygın infiltrasyon olabilir; belirli lenfositler; ve çok çekirdekli farklı, büyük hücreler (Touton dev hücreleri). (Lenfositler, kemik iliğinden kaynaklanan bir bağışıklık sistemi hücre tipidir.) ECD’li kişilerde, bu yağlı, nodüler (ksantogranülomatöz) hücre birikintileri birden çok doku ve organa sızarak, bozulmuş organ işlevine yol açabilir. ECD’li hastaların yaklaşık% 50’sinin BRAF için pozitif test ettiği bulundu V600E gen mutasyonu, histiyositik bir neoplazm olabileceğini düşündürür.